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SINDROME DE EDWARDS TRISOMIA 18 REPORTE DE UN CASO
Fecha de Publicacion: 2017-09-01

REPORTE DE UN CASO

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RESUMEN
Se presenta un caso de síndrome de Edwards, por sospecha ecográfica desde la semana 18 de gestación, con seguimiento ecográ-
fico 2D, 3D y 4D, confirmado por cariotipo post natal. Óbito 48 hs post nacimiento.
Palabras claves: síndrome de Edwards, trisomía 18, anomalías cromosómicas, diagnóstico prenatal
ABSTRACT
An Edwards’ sindrome case is presented, because of an ultrasound suspicion since the 18th gestation week, with an ultrasound
follow-up using 2D, 3D and 4D, confirmed by post natal karyotype. Fetus died after 48 hours birth.
Keywords: Edwards syndrome, trisomy 18, chromosome abnormalities, prenatal diagnosis
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Edwards es una trisomía autosómica rara, como consecuencia de un imbalance cromosómico1. Su frecuencia se
calcula en 1/6.000 nacidos vivos y constituye unos de los síndromes más frecuentes junto con el síndrome de Down y el de Patau2
. Fué descrita por Edwards et al y Smith et al en 1960. Se da en todas las razas y zonas. Es más frecuente en madres de edad
avanzada, a partir de 35 años y la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 nacidos vivos a los 36 años a 1/500 nacidos
vivos a los 43 años. Afecta más al sexo femenino que masculino2
.
La etiología en la mayoría (80%) de los casos corresponde a trisomía simple completa producto de la no disyunción y la otra
pequeña parte a traslocación y mosaicos3,4. El cariotipo es 47, XX+ 18 o 47, XY+18
El diagnóstico ecográfico puede sospecharse por la ecografía en semanas 11 - 13,66,7 (marcadores cromosómicos) y en la ecografía
morfológica de las semanas 20 - 248
. Los marcadores bioquímicos como la gonadotrofina coriónica beta libre (BHCG), la
PAPP-A mejoran la tasa de detección.
Las anomalías detectables mediante ecografía son: restricción del crecimiento intrauterino simétrico, mano en garra, pie varo o
en mecedora, anomalías del eje radial, malformaciones cardiacas, microftalmia, anomalías oculares, cabeza de frutilla, orejas de
implantación baja, hipertelorismo, quiste de plexo coroideo, pliegue nucal aumentado, agenesia de cuerpo calloso, anomalías de
la fosa posterior, defecto del cierre del tubo neural, higroma quístico, hernia diafragmática, micrognatia, onfalocele, polihidramnios,
arteria umbilical única, anomalías renales (herradura), hidronefrosis, criptorquidia, atresia anal1,3-6,8.
La mortalidad es del 60% en la primera semana de vida, 95% en el primer año. Las principales causas de fallecimiento suelen ser
cardiopatías congénitas, apneas y neumonías o complicaciones secundarias a hipertensión pulmonar2
. Se desconoce la prevención
primaria. Se recomienda asesoría genética a los padres con riesgo aumentado.

Descripción del caso
Paciente de 19 años, nulípara, sin antecedentes gineco-obstétricos, se realiza ecografía obstétrica de control en la semana 18
constatándose: feto único, vivo, situación pelviana, quiste de plexo coroideo, labio paladar hendido y ausencia de mano en brazo
izquierdo. Posteriormente se realiza ecografía morfológica en semana 22 (foto 1) con los siguientes hallazgos: quiste de plexo
coroideo bilateral, cisterna magna aumentada, labio paladar hendido unilateral, micrognatia, oreja de implantación baja, mano
en garra derecha, ausencia de antebrazo izquierdo, sindactilia, comunicación interventricular, hidronefrosis, pie en mecedora,
placenta de inserción baja, arteria umbilical única. Los estudios posteriores y valoración con 3D y 4D confirman los mismos
hallazgos (foto 1). Se plantea cariotipo por punción del cordón pero la paciente y familiares no aceptan. Se procede a cesárea programada
a las 37 semanas por situación transversal, restricción del crecimiento intrauterino simétrico y placenta previa oclusiva
lateral. Se obtiene un recién nacido vivo de 2100 gramos, sexo femenino, Apgar 6/7 y pasa a Unidad de terapia intensiva neonatal.
Al examen del recién nacido se constata el labio paladar hendido unilateral a derecha, micrognatia, mano derecha en garra con
superposición del 2° dedo sobre el 3° y del 5° sobre el 4° dedo, aplasia radial izquierda, sindactilia izquierda, pie en mecedora
unilateral derecha (foto 2). Se realiza estudios de ecocardiografía neonatal y ecoencafalo constatándose los hallazgos descriptos
prenatalmente. Se realiza cariotipo en sangre periférica con resultado 47, XX+18. Se produce el óbito a las 48 hs post nacimiento.
Comentarios
El síndrome de Edwards constituye una de las anomalías cromosómicas raras, pero con altas tasas de mortalidad neonatal, por
lo que ante la sospecha por los hallazgos ecográficos debe plantearse una confirmación genética y el manejo por un equipo
multidisplinario (obstetra, genetista, psicólogo, neonatólogo). La valoración por ecografía 3D y 4D es de gran utilidad para la
evaluación de las alteraciones en la superficie fetal y ayuda a los familiares a una mejor comprensión del caso.
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